豐碩 發表於 2012-6-30 23:26:26

【貓啼症】

<P align=center>【貓啼症】<p><br>
英文名稱:<p><br>Criduchatsyndrome;catcrysyndrome中文名稱:<p><br>貓啼症。<p><br>名詞解釋:<p><br>貓啼症是因第5號染色體短臂的脫失所造成的,脫失是指掉落染色體的某部份;<p><br>
掉落可發生於染色體的任何一個部位,最著名的染色體脫失是第五號染色體短臂的脫失所造成的貓啼症。<p><br>這種患兒的哭聲如貓叫,其他的異常還包括出生體重低、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊張度減低,上貲贅皮、斷掌等,經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。<p><br>檢查的方法有:<p><br>1.產前經由母體檢驗胎兒染色體如羊膜腔穿刺術、絨毛取樣或臍血取樣。<p><br>2.懷疑染色體異常也可直接抽血檢驗染色體。<p><br>3.可經由身體的組織細胞培養檢驗染色體-如胎盤組織。<p><br>

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