【先天性代謝性缺陷】
<P align=center>【先天性代謝性缺陷】<p><br>英文名稱：<p><br>InbornErrorsofMetabolism。<p><br>中文名稱：<p><br>先天性代謝性缺陷。<p><br>名詞解釋：<p><br>先天性代謝疾病是由於遺傳的基本單位〝基因〞有了缺陷所造成的。<p><br>基因缺陷會改變它所製造出來的蛋白質，從而造成此蛋白質的機能發生轉變或消失，因此使代謝過中的上游產物發生堆積，而下游產物卻又不足，因此造成各式各樣的疾病。<p><br>
轉自：http://hospital.kingnet.com.tw/library/diagnose.html?lid=8428
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